QI Intermares - Ensino Médio

Síndrome de Down

Disciplina: Biologia

Professora: Patrícia

Turma: 1º ano manhã, intermares.

Grupo: Catarina Falqueto, Mattheus Ramos, Dayanne Araújo, Amanda Escorel e Rafael Sobral.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Como forma de homenagear o Dr. John Langdon Down, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome e a maioria das características são físicas como: contorno achatado do rosto, formato da cabeça mais redondo, inclinações lateral nos olhos, boca pequena, pescoço largo, O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante, mãos e pés pequenos e grossos, tórax com formato estranho com o osso peitoral afundado. Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho. Embora, quando na fase adulta, a pessoa com síndrome de Down, na maior parte dos casos, não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar etc. E é preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais acentuadas em algumas crianças do que em outras.

            Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Fonte: www.google.com.br