terça-feira, 13 de novembro de 2012

Biologia: Os riscos da consanguinidade e diagnóstico citológico de doenças cromossômicas

QI Intermares
Grupo: Anna Victória, Andréia Batista, Daniele Santos, Deisiane Abreu, Fernanda Coutinho, Jenifer Sampaio, Joziberto Maia e Rafaela Monteiro

Profª Patrícia / 2° ano

 Alterações numéricas é a causa de algumas doenças, como a síndrome de Down. Exames como amniocentese e cordocentese podem descobrir se existe algum problema com 1 bebê ainda no período de gravidez. Na amniocentese, por exemplo, é preciso colher uma amostra do líquido amniótico através de uma biópsia transvaginal. Esse líquido contém as células do feto, que são analisadas minuciosamente. O cariótipo mostra detalhadamente o mapa genético do bebê, cada par de cromossomos. Se houver algum tipo de “defeito” genético, é mostrado no exame, como no caso a trissomia do cromossomo 21. Porém, esse método pode trazer alguns riscos para gravidez e só pode ser realizado quando a gestação é de alto-risco.
 Dos problemas mais graves durante a gravidez  talvez a presença de anomalias fetais (malformações) seja o de mais impacto e o que causa mais temor tanto nos pais como nos médicos. Uma delas é bem conhecida chamada de Síndrome de Down, outras são bem raras na ciência como Síndrome Riley-Day (insensibilidade congênita à dor), Síndrome de Moebius, Hermafroditismo, Síndrome de Proteus, Síndrome Hutchinson-Gilford,  Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita), etc.

 A colchicina é usada para determinar o coriótipo de uma espécie. Se origina da planta Colchicum; É uma substância que inibe a polimerizaçao das proteínas, parando a divisao celular na metafase. Ela é usada principalmente para se fazer o coriótipo da celula que se quer estudar, pois na metafase os cromossos se encontram no maior grau de condensação, facilitando a observaçao microscópica.
 Para que possa identificar algumas doenças, como exemplo a Síndrome de Down que só pode ser diagnosticada através do cariótipo de células do paciente. Esse estudo cromossômico pode ser realizado em células fetais obtidas pelo (punção do útero), punção do tecido fetal da placenta, ou através da retirada da punção de sangue da veia do cordão umbilical. Depois de vários tratamentos, pode visualizar os cromossomos e a montagem do cariótipo, então após a criança nascer o estudo é feito em leucócitos, no qual será colocada substância indutora de divisão celular, em seguida acrescentará colchicina, para que então possa colocada a solução hipotônica, com todo o material já posto na lâmina de vidro, ele ira para o microscópio e forma grupos de cromossomos, identificados e fotografados, serão ampliados, recordatos, e, por fim os cromossomos homólogos são pares alinhados em ordem decrescente de tamanho. Com isso a análise será feita por meio das fotos, podendo dizer se existe anormalidade cromossômica nas células analisadas.

Referências Bibliográficas:

Livro "VARIABILIDADE E EVOLUÇÃO" páginas 51 à 53

Um comentário:

  1. Parabéns equipe! A postagem esta perfeita. Resumida e informativa. Muito bem apresentada e formatada.

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